В ходе исследований Университета Квинсленда был обнаружен «идеальный шторм» генетических мутаций, токсичных белков и дефектов в естественной рециклинге клеток, которые могут привести к лечению нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

Исследователи обнаружили, что клетки мозга особенно уязвимы для воздействия тройной угрозы, и два гена – PINK-1 и PDR-1 – могут вносить значительный вклад в эту уязвимость.

Руководитель исследования доктор Стивен Зурин из Квинслендского института мозга при UQ сказал, что эти гены могут быть потенциальными терапевтическими мишенями для лечения болезней Альцгеймера и Паркинсона.

«Исследование открыло некоторые интересные новые связи, которые могут помочь нам лучше понять расстройства мозга и могут быть использованы для уменьшения повреждения клеток», – сказал доктор Зурин.

Команда изучила естественный процесс, называемый митофагией, который воздействует на поврежденные митохондрии для вторичной переработки.

Митохондрии встроены в наши клетки и помогают снабжать их энергией, а также способствуют передаче сигналов, росту и естественной смерти клеток.

Митохондрии также имеют свою собственную ДНК – мтДНК, которая может вызывать генетические мутации .

«Мы нашли доказательства того, что дефекты PINK-1 и PDR-1, которые могут вызывать болезнь Паркинсона на ранней стадии, могут приводить к более высоким уровням этих мутаций в клетках мозга», – сказал доктор Зурин.

«Присутствие в клетках токсичных и связанных с заболеванием белков, включая тау-белок, также может повышать уровень мутаций, поскольку они могут блокировать активность PDR-1.

«Открытия предполагают, что два признака практически всех нейродегенеративных заболеваний – митохондриальная дисфункция и эффекты токсичных или связанных с заболеванием белков – сходятся в митохондриальной ДНК».

Мутации мтДНК могут передаваться от матери к ребенку, и накопление мутаций может способствовать прогрессирующему характеру поздних форм болезни Альцгеймера и Паркинсона.

Исследование доктора Зурина предполагает, что этот процесс усугубляется дефектами генов PINK-1 и PDR-1, а также присутствием токсичных белков.

«Наша лаборатория в настоящее время раскрывает способы предотвращения наследования мутаций мтДНК и разрабатывает средства противодействия их разрушительному эффекту – независимо от того, наследуются ли они или развиваются в течение нормального жизненного цикла», – сказал он.

«Мы считаем, что это в конечном итоге приведет к лечению разрушительных митохондриальных заболеваний и ряда нейродегенеративных заболеваний» .

Исследование опубликовано в Cell Reports .