Новое исследование выявляет две отдельные мутации возле гена GDF5 для остеоартрита, дисплазии тазобедренного сустава. - Онлайн-газета "Московские новости"

Теренс Д. Капеллини интересовался принципом работы суставов почти три десятилетия. Отчасти это связано с личным опытом: он получил несколько травм суставов, будучи хоккеистом в колледже, и недавно у него развился остеоартрит коленного сустава. Но главный исследователь Лаборатории генетики развития и эволюции Гарварда также видел боль и ограниченную подвижность близких, которые получили аналогичные диагнозы и травмы.

«У нас есть все эти суставы в теле, и они не похожи друг на друга», – сказал Капеллини, доцент кафедры эволюционной биологии человека Ричарда Б. Вольфа. «Два очень интересных взаимосвязанных вопроса: почему одни суставы естественным образом приобретают некоторые заболевания, а другие – нет, и почему одни суставы более подвержены травмам, чем другие?»

Вопросы такого типа, наряду со страстью к пониманию скелета, побудили Капеллини провести исследование заболеваний суставов, которое было опубликовано во вторник в Nature Communications . Выводы, сделанные в статье, могут в один прекрасный день привести к разработке методов лечения двух трудноизлечимых заболеваний суставов, которые в первую очередь затрагивают самые старые и самые молодые группы населения в мире.

В отчете подробно описаны регуляторные варианты, обнаруженные рядом с геном, который играет решающую роль в формировании сустава, называемом GDF5. Исследование выявляет две отдельные мутации рядом с геном: одна может вызывать остеоартрит коленного сустава у пожилых людей, а другая – дисплазию тазобедренного сустава у младенцев. Остеоартроз коленного сустава, дегенеративное заболевание коленного сустава, поражает более 30 процентов людей старше 65 лет, в то время как дисплазия тазобедренного сустава, структурное заболевание тазобедренного сустава, встречается у одного из 1000 новорожденных.

Полученные данные могут заложить основу для возможных обследований этих заболеваний, которые могут позволить проводить медицинские и немедицинские вмешательства, поскольку пациенты будут знать, что они подвержены риску. Результаты также могут привести к созданию потенциальных методов лечения, потому что ученые смогут лучше понять, нацелить и, возможно, повлиять на экспрессию генных мутаций, чтобы предотвратить заболевания.

«Мы можем начать понимать, можем ли мы начать нацеливаться на эти генетические области для терапии», – сказал Капеллини.

Команда исследователей утверждает, что мутации, которые приводят к заболеваниям, происходят в двух разных регуляторных переключателях рядом с геном GDF5. Один из переключателей влияет на совокупность клеток, которые заставляют коленный сустав формировать его форму, а другой переключатель влияет на клетки, которые заставляют кости, растущие вокруг бедра, правильно прилегать.

«Вы можете думать об этих выключателях как о выключателях в вашем доме, где лампочка является геном», – сказал Капеллини. «У вас может быть одна и та же 100-ваттная лампочка в каждой комнате, но кухонный выключатель включает лампочку только на кухне, а выключатель в гостиной включает ее только в гостиной».

Это открытие дает исследователям ключ к пониманию биологической важности этих переключателей как целевых областей лечения, поскольку они подвержены нарушениям.

от elenan27

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *