Используя широко известную область математики, предназначенную в основном для изучения того, как цифровые и другие формы информации измеряются, хранятся и распространяются, ученые из Johns Hopkins Medicine и Johns Hopkins Kimmel Cancer Center говорят, что они обнаружили вероятного ключевого генетического виновника развития острого заболевания. лимфобластный лейкоз (ОЛЛ).

ОЛЛ является наиболее распространенной формой лейкемии у детей, от которой ежегодно страдает около 3000 детей и подростков только в Соединенных Штатах.

В частности, команда Джона Хопкинса использовала « теорию информации », применяя анализ, основанный на цепочках нулей и единиц – двоичной системе символов, общих для компьютерных языков и кодов – для определения переменных или результатов конкретного процесса. В случае биологии рака человека ученые сосредоточились на химическом процессе в клетках, называемом метилированием ДНК, при котором определенные химические группы прикрепляются к участкам генов, которые управляют переключателями генов.

«Это исследование демонстрирует, как математический язык рака может помочь нам понять, как клетки должны вести себя и как изменения в этом поведении влияют на наше здоровье», – говорит Эндрю Фейнберг, доктор медицины, магистр здравоохранения, заслуженный профессор Bloomberg Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса. , Школа инженерии Уайтинга и Школа общественного здравоохранения Bloomberg. Основатель области эпигенетики рака, Файнберг открыл измененное метилирование ДНК при раке в 1980-х годах.

Файнберг и его команда говорят, что использование теории информации для поиска генов, вызывающих рак, может быть применимо к широкому спектру видов рака и других заболеваний.

Метилирование теперь признано одним из способов изменения ДНК без изменения генетического кода клетки. Когда метилирование идет наперекосяк в таких эпигенетических явлениях, определенные гены ненормально включаются или выключаются, вызывая неконтролируемый рост клеток или рак.

«Большинство людей знакомы с генетическими изменениями в ДНК, а именно с мутациями, которые изменяют последовательность ДНК. Эти мутации подобны словам, составляющим предложение, а метилирование – как пунктуация в предложении, обеспечивающая паузы и остановки при чтении», – говорит Файнберг. В поисках нового и более эффективного способа чтения и понимания эпигенетического кода, измененного метилированием ДНК, он работал с Джоном Гаутсиасом, доктором философии, профессором кафедры электротехники и вычислительной техники Университета Джона Хопкинса и Майклом Колдобским. , Доктор медицинских наук, детский онколог и доцент кафедры онкологии онкологического центра Джонса Хопкинса Киммела.

«Мы хотели использовать эту информацию, чтобы идентифицировать гены, которые вызывают развитие рака, даже если их генетический код не мутировал», – говорит Колдобский.

Результаты исследования, проведенного Файнбергом, Колдобским и Гуциасом, были опубликованы 15 апреля в журнале Nature Biomedical Engineering.

Колдобский объясняет, что метилирование в определенном месте гена является бинарным – метилирование или отсутствие метилирования – и система нулей и единиц может представлять эти различия точно так же, как они используются для представления компьютерных кодов и инструкций.

Для исследования команда Джона Хопкинса проанализировала ДНК, выделенную из образцов костного мозга 31 ребенка, у которого впервые был диагностирован ОЛЛ в больнице Джонса Хопкинса и детской больнице Техаса. Они секвенировали ДНК, чтобы определить, какие гены во всем геноме были метилированы, а какие нет.

«У недавно диагностированных лейкозов в организме миллиарды лейкозных клеток», – говорит Колдобский.

Присваивая нули и единицы фрагментам генетического кода, которые были метилированы или неметилированы, и используя концепции теории информации и компьютерные программы для распознавания паттернов метилирования, ученые смогли найти участки генома, которые постоянно метилировались у пациентов с лейкемией и теми без рака.

Они также увидели участки генома в лейкозных клетках, которые были метилированы более случайным образом, по сравнению с нормальным геномом, что является сигналом для ученых о том, что эти пятна могут быть специфически связаны с лейкозными клетками по сравнению с нормальными.