Комплексное генетическое исследование расщелины губы и неба Анализ, проведенный Боннским университетом, позволяет по-новому взглянуть на возможные причины порока развития.
Расщелина губы и неба – один из самых распространенных врожденных пороков развития. Причины его в основном генетические. Однако до сих пор в значительной степени неизвестно, какие именно гены поражены. Новое международное исследование, проведенное Боннским университетом, теперь дает новые идеи. Результаты опубликованы в журнале Human Genetics and Genomics Advances , но уже доступны в Интернете.
Исследователи из Института генетики человека при университетской клинике Бонна объединили в своей работе различные источники данных. В ходе своих исследований они обнаружили пять новых областей в геноме человека, в которых вариации последовательности ДНК связаны с повышенным риском порока развития. В настоящее время известно 45 таких областей риска. Для некоторых из них исследователи также смогли показать, на какие гены влияют эти изменения. «Наши результаты позволяют по-новому взглянуть на развитие болезни, а также на развитие лица у ранних эмбрионов в целом», – объясняет д-р Керстин Людвиг.
Людвиг возглавляет младшую исследовательскую группу Эмми Нётер в Институте генетики человека при университетской клинике Бонна, которая занимается изучением генетических причин расщелины губы и неба. Средний вклад генов в этот частый порок развития оценивается более чем в 90 процентов. «Генетический вклад сложен, – говорит Людвиг. «Это означает, что существует не один ген, а целый набор генов, которые вносят вклад в уродство».
Объединенные данные ранее опубликованных геномных исследований
План каждого отдельного человека хранится в его или ее ДНК, своего рода гигантском лексиконе, насчитывающем около трех миллиардов букв. Люди разные, и содержание их лексикона ДНК соответственно различается.
Однако у людей с заячьей губой и нёбом, по крайней мере, проходы, которые имеют какое-то отношение к заболеванию, должны быть похожими. Наука использует это основное предположение: сравнивая ДНК многих тысяч пораженных людей в нескольких миллионах участков, исследователи могут идентифицировать генетические области, которые приводят к более высокому риску заболевания.
В последние годы была опубликована целая серия таких « полногеномных ассоциативных исследований » (GWAS). «Теперь мы объединили данные из ранее опубликованных GWAS», – объясняет доктор Юлия Вельценбах, научный сотрудник группы Людвига, руководившая исследованием, которое теперь опубликовано. Это позволяет обнаружить даже те изменения в ДНК, которые лишь незначительно увеличивают риск развития уродства и поэтому не учитываются в отдельных исследованиях. «Таким образом мы определили пять областей риска, которые ранее были неизвестны», – говорит Велценбах.