Исследователи из Университета Квинсленда, работающие над более глубоким пониманием того, как работают клетки мозга, обнаружили основной механизм редкой генетической мутации, которая может вызывать эпилепсию.

Доктор Виктор Анггоно из Квинслендского института мозга при Калифорнийском университете сказал, что его команда сделала новаторские открытия, исследуя коммуникации нервных клеток, которые являются важным процессом в нормальном функционировании мозга.

«Мы одновременно взволнованы и поражены тем, что сделали такой важный вклад в область клеточной и молекулярной нейробиологии», – сказал доктор Анггоно.

Он подчеркнул, что мутация была чрезвычайно редкой, и на сегодняшний день зарегистрирован только один случай в мире.

Команда доктора Анггоно изучала белковые структуры, называемые рецепторами, которые прикреплены к поверхности клеток, чтобы сделать открытие.

«Оказывается, эта конкретная мутация заставляет рецепторы в клетках мозга вести себя по-разному, что приводит к дисбалансу в коммуникации клеток мозга – и это может привести к расстройствам», – сказал он.

«Например, клетки, которые слишком много говорят, связаны с эпилепсией и нежелательной гибелью клеток, в то время как клетки, которые слишком мало говорят, оказывают негативное влияние на обучение и память».

«Есть также много примеров других мутаций в том же гене, которые, как известно, связаны с эпилепсией».

«Что мы знаем, так это то, что этот рецептор имеет решающее значение для функции мозга и может привести к эпилепсии, если его функция неправильно регулируется».

«Результаты указывают путь для дальнейших исследований, чтобы понять и потенциально лечить подобные мутации».

Также считается, что дисбаланс в коммуникациях между клетками мозга связан с неврологическими состояниями, включая болезнь Альцгеймера и расстройства аутистического спектра.

Доктор Анггоно сказал, что исследование предоставило трамплин для разработки индивидуальных лекарств для борьбы с мутацией.

«Блокаторы рецепторов, одобренные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), уже доступны для лечения людей, но задача состоит в том, чтобы найти правильные и посмотреть, как реагируют пациенты», – сказал он.