Одно из обещаний новых методов персонализированной медицины состоит в том, что индивидуальные риски заболеваний можно оценивать с помощью больших наборов данных ДНК. Но многие болезни очень многофакторны, а это означает, что генетические факторы риска распространяются по всей ДНК. Найти эти неуловимые связи и построить на их основе надежную и отслеживаемую статистическую модель – цель Мэтью Робинсона из Института науки и технологий (IST) в Австрии и его международной команды.
Множество генетических факторов могут повлиять на возникновение таких заболеваний, как высокое кровяное давление, сердечные заболевания и диабет 2 типа. Если бы мы знали, как ДНК влияет на риск развития таких заболеваний, мы могли бы перейти от реактивного к более профилактическому лечению, не только улучшив качество жизни пациентов, но и сэкономив деньги в системе здравоохранения. Однако для отслеживания связей между ДНК и началом болезни требуются надежные статистические модели, которые надежно работают с очень большими наборами данных о нескольких сотнях тысяч пациентов.
Мэтью Робинсон, доцент Института науки и технологий (IST) в Австрии, вместе с международной группой исследователей разработали новую математическую модель, которая улучшает качество прогнозов, получаемое на основе больших наборов геномных данных пациентов. Этот метод может помочь разработать персонализированные прогнозы относительно рисков для здоровья, аналогичные тому, что делает врач при обсуждении истории болезни семьи.
Выборка из миллиардов
ДНК человека состоит из нескольких миллиардов пар оснований, которые кодируют биологическую структуру и функции. В своем исследовании ученые выбрали несколько сотен тысяч генетических маркеров – короткие части последовательности ДНК – для своих исследований. Затем, используя свою статистическую модель , они связали состав этих маркеров с началом высокого кровяного давления, сердечных заболеваний или диабета 2 типа у пациентов в базе данных. Исследователей особенно интересовал возраст пациентов на момент начала заболевания. Обладая этой информацией, они могут затем использовать свою модель для прогнозирования вероятности возникновения заболевания.
Тем не менее, эта статистическая модель не может построить прямую связь между определенными генами и началом болезни, а только обеспечивает улучшенное предсказание вероятности начала болезни. Существует также важное различие между обычно используемыми моделями черного ящика для исследований больших данных и этим методом Робинсона и его коллег: модели черного ящика производят прогнозы, но их внутренняя работа не может быть легко понятна людям из-за множества уровней абстракции. они используют. Напротив, модель Робинсона и его коллег обеспечивает отслеживаемые статистические вычисления.
Способность понимать внутреннюю работу математической модели для прогнозирования состояния здоровья и начала болезни является важной частью этического подхода к использованию больших наборов конфиденциальных данных о пациентах. Таким образом исследователь может объяснить, как были сделаны прогнозы.
Использование данных пациента
Для использования всего потенциала таких методов прогнозирования требуются как эффективные модели, так и сбор больших наборов геномных данных, что связано с собственными проблемами безопасности и конфиденциальности данных, которые необходимо решать как исследователям, так и системе здравоохранения.
При использовании данных пациента необходимо соблюдать строгие меры безопасности. Только с разрешения соответствующих советов по этике исследователи смогли получить доступ к анонимным данным пациентов из финансируемых государством биобанков – больших коллекций генетических данных пациентов – как в Великобритании, так и в Эстонии. Они использовали данные из Великобритании для построения своей модели и данные из Эстонии, чтобы проверить ее предсказательную силу. Последний даже произвел некоторые первые персонализированные оценки риска начала болезни. Затем они будут переданы пациентам через систему здравоохранения Эстонии, что даст им стимул для принятия профилактических мер.