Структура для визуализации липидных ассоциаций с сотнями сложных заболеваний из электронных медицинских карт - Онлайн-газета "Московские новости"

Никого не шокирует, что молекулы жира связаны с сердечными заболеваниями. Липиды, термин, обозначающий жирные кислоты и их производные, являются предметом бесчисленных статей, когда речь идет о сердечно-сосудистых заболеваниях. Если вы изучаете липиды, велика вероятность, что вы изучаете их в связи с сердцами и кровотоком людей.

Но действительно ли эта прочная связь маскирует некоторые другие связи липидов с болезнями? Может ли это непреднамеренно ослепить некоторых исследователей и ученых, чтобы они могли быть причиной других заболеваний, таких как подагра?

Новый анализ генетической информации, доступной в биобанках, проведенный исследователями из Медицинской школы Перельмана, поднимает этот вопрос. Когда они проанализировали данные из биобанков, которые содержат неидентифицированную информацию, такую ​​как ДНК и диагнозы болезней тысяч реальных пациентов, исследователи обнаружили генетические связи с такими состояниями, как подагра, а также с расстройствами пищеварения и местными инфекциями кожи и жировой (жировой) ткани. . Эти связи с липидами потенциально могут быть причинами этих состояний.

«Мы разработали эффективную основу, чтобы не только идентифицировать устойчиво реплицирующиеся липидные гены и визуализировать их связи с сотнями сложных заболеваний из электронных медицинских карт , но и исследовать, следует ли рассматривать липиды как потенциальные причинные факторы для некоторых заболеваний», – сказал Йогасудха Ветури. Доктор философии, научный сотрудник отделения генетики Пенсильвании, а также ведущий автор статьи, опубликованной по этому анализу в журнале Nature Genetics .

Анализ связи между липидами и заболеваниями

На первом этапе своего анализа Ветури вместе со старшим автором Мэрилин Ричи, доктором философии, директором Центра трансляционной биоинформатики и профессором генетики, и их команда исследователей попытались идентифицировать все возможные генетические варианты, связанные с кровью. уровни липидов. Они сделали это, сославшись на миллионы генетических маркеров в наборе биобанков – огромных хранилищах генетической информации – чтобы увидеть, какие из них, похоже, повторяются в нескольких наборах данных, используя подход, называемый «исследование ассоциаций на уровне всего генома». Они также использовали данные об экспрессии генов из независимого репозитория для идентификации новых генов, экспрессия которых генетически коррелирует с уровнями липидов, используя подход, называемый «исследование ассоциации транскриптома».

Имея 67 новых липидно-связанных генов, идентифицированных как общие для разных биобанков, Ветури, Ричи и их команда перешли ко второму этапу: изучению связей между идентифицированными липидными генами и болезнями, с которыми они могут быть связаны. Это было достигнуто посредством анализа всех обнаруженных липидно-связанных генов (как недавно идентифицированных, так и ранее сообщенных), диагнозов заболеваний из электронных медицинских карт и экспрессии генов из независимого репозитория с использованием подхода, называемого исследованием феноменальной ассоциации на основе экспрессии . При этом они смогли идентифицировать гены, связанные не только с липидами, но и с определенными заболеваниями; это явление множественных связей называется «плейотропией».

Конечно, этот анализ привел к некоторым из ожидаемых заболеваний в области сердечно-сосудистых, эндокринных и неврологических заболеваний (таких как болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз). Однако он также обнаружил некоторые неожиданные состояния, такие как кровь в моче и нарушения цветной области глаза, радужной оболочки.

Если это немного сложно или удивительно для вас, подумайте об этом так: допустим, вы хотите узнать, какие сладкие продукты, помимо очевидного, получают часть своей сладости от шоколада.

от elenan27

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *