В марте 2020 года тысячи ученых со всего мира объединились, чтобы ответить на насущный и сложный вопрос: какие генетические факторы влияют на то, почему у некоторых пациентов с COVID-19 развивается тяжелое, опасное для жизни заболевание, требующее госпитализации, а у других – умеренные симптомы или их отсутствие. ?
Исчерпывающий обзор их результатов на сегодняшний день, опубликованный в журнале Nature , показывает 13 локусов или участков в геноме человека , которые сильно связаны с инфекцией или тяжелой формой COVID-19. Исследователи также определили причинные факторы, такие как курение и высокий индекс массы тела. Эти результаты получены в результате одного из крупнейших когда-либо проводившихся исследований ассоциаций по всему геному, в котором участвовали почти 50000 пациентов с COVID-19 и два миллиона неинфицированных людей из контрольной группы.
Полученные данные могут помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.
Эта глобальная инициатива под названием COVID-19 Host Genomics Initiative была основана в марте 2020 года Андреа Ганна, руководителем группы Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM) Хельсинкского университета, и Марком Дали, директором FIMM и членом института в Институте молекулярной медицины Финляндии. Широкий институт Массачусетского технологического института и Гарварда. Эта инициатива превратилась в одно из самых масштабных совместных проектов в области генетики человека и в настоящее время включает более 3300 авторов и 61 исследование из 25 стран.
Бен Нил, содиректор Программы медицинской и популяционной генетики в Броуде и соавтор исследования, сказал, что, хотя вакцины обеспечивают защиту от инфекции, все еще есть существенные возможности для улучшения лечения COVID-19, что может получать информацию с помощью генетического анализа . Он добавил, что улучшение подходов к лечению может помочь сместить пандемию, которая потребовала больших остановок в большинстве стран мира, на эндемическое заболевание, которое более локализовано и присутствует на низких, но постоянных уровнях среди населения, во многом как грипп.
«Чем лучше мы лечим COVID-19, тем лучше медицинское сообщество сможет справиться с болезнью», – сказал он. «Если бы у нас был механизм лечения инфекции и вывоза кого-нибудь из больницы, это радикально изменило бы нашу реакцию общественного здравоохранения».
Использование разнообразия
Для проведения анализа консорциум объединил клинические и генетические данные почти 50 000 пациентов в своем исследовании, у которых был положительный результат теста на вирус, и 2 миллиона контрольных данных из многочисленных биобанков, клинических исследований и генетических компаний, напрямую ориентированных на потребителя, таких как 23andMe. Из-за большого количества данных, поступающих со всего мира, ученые смогли провести статистически надежный анализ гораздо быстрее и с большим разнообразием популяций, чем любая группа могла бы провести самостоятельно.
Из 13 локусов, идентифицированных на данный момент командой, два имели более высокую частоту среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, чем у пациентов европейского происхождения, что подчеркивает важность разнообразия в наборах генетических данных.
«Мы добились гораздо большего успеха, чем предыдущие усилия по отбору образцов генетического разнообразия, потому что мы приложили согласованные усилия, чтобы охватить население по всему миру», – сказал Дейли. «Я думаю, что нам еще предстоит пройти долгий путь, но мы добиваемся очень хорошего прогресса».